Defisiensi mental pada bayi dengan gambaran wajah dan tubuh yang secara superficial menyerupai muka dan tubuh keturunan Mongol dinamakan mongolism. Kini, istilah yang lebih baik adalah Down's Syndrome. Pertumbuhan fisik dan mental pada penderita sindroma ini mengalami retardasi. Kerapkali sindroma tersebut disertai brachycephaly, muka yang mendatar, fissura palpebra yang sempit dan sipit. epicanthus, lidah yang melebar dan kasar, tubuh yang pendek dan anomali kongenital skeletal serta viscera. Acapkali terdapat sebuah lipatan yang melintang pada tangan.
Trisomy pada chromosom yang bernomor 21 terjadi pada sebagian besar kasus Down's Syndrome, yang merupakan salah satu dari penyebab mental retardation yang paling sering ditemukan pada anak-anak. Juga terjadi translokasi chromosom 21 dengan anggota pasangan chromosom yang bernomor 15,21 atau 22. Frekuensi kasus trisomy 21 meningkat bersama dengan makin launjutnya usia Ibu. Kasus translokasi bertanggung jawab sebagai keadaan pembawa pada Down's Syndrome, familial Down's Syndrome dan pada terjadinya Down's Syndrome diantara ibu-ibu yang berusia muda.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar